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智因东方再次亮相“基因数据分析师”培训班

放大字体  缩小字体 2018-04-24

  摘要:智因东方在第二期基因数据分析师培训班奉献两堂课程,智能解读基因,助力遗传病精准诊断以及二代测序数据分析,为广大...

  摘要:智因东方在第二期“基因数据分析师”培训班奉献两堂课程,“智能解读基因,助力遗传病精准诊断”以及“二代测序数据分析”,为广大临床医生在遗传病精准诊断方面带来极大获益。

  2018年4月18日,由中国医促会出生缺陷精准医学分会、国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院主办,北京细胞生物学会、北京市儿科研究所协办、成都市锦江区妇幼保健院承办,第二期“基因数据分析师”培训班在成都望江宾馆顺利召开。

  智因东方CEO谷为岳博士进行题目为:“智能解读基因,助力遗传病精准诊断”的演讲

  此培训班围绕遗传学基础知识、基因组数据分析与解读、基因功能学研究方法等方面,此次培训班特色鲜明,北京智因东方(原徳易东方)转化医学研究中心受邀进行两堂课程讲解,在培训班伊始,智因东方CEO谷为岳博士进行题目为:“智能解读基因,助力遗传病精准诊断”的演讲,智因东方谷为岳博士从四方面内容为在场学员讲解基因解读的方法:基因变异形式与检测技术、基因数据解读的三要素、影响疑难病例诊断阳性率的因素、大数据:临床科研两不误。智因东方谷为岳博士通过精准的分析解读策略为广大临床医生在遗传病诊断方案选择上带来极大的获益。

  培训班最后一天,课程根据学员们多元化的学习需求在不同会场分两个小班进行培训,在数据分析上机实践班会场,智因东方谷为岳博士首先上台讲述了当下应该如何对ACMG进行判断,他表明对于按照大家当下统一标准来进行评级但需要保留自己对于标准的思考和改良意见,然后对于ACMG的特点进行介绍,在肯定了ACMG能够视角全面、论述严谨地对生物学意义进行全面评级的优点同时也说明了ACMG相对复杂、标准偏严格可能导致应该确诊的患者不能被确诊的局限性所在。

  智因东方CEO谷为岳博士进行题目为:“二代测序数据分析”的演讲

  在进行了理论介绍之后,智因东方谷为岳博士和他的团队成员遗传数据中心权小芳总监一同在现场指导学员们如何使用智因东方的遗传病精准诊断云平台。

  参会学员学习并上机实践操作智因东方精准诊断云平台

  智因东方遗传病精准诊断云平台是国内首家建立遗传病精准诊断云平台,打造了医生与实验室良性互动的新模式。云平台提供患者临床特征管理、报告数据查询,DIY数据分析,一代验证选点,自动生成报告等软件工具,医生可利用这些工具,自行管理患者的临床表型信息,并结合临床和基因数据,自由做出突变筛选的最终结论,以及最终诊断决策。

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